Behandling.

[Angel]

Här finns det plats att dela olika åsikter tips och annat när det gäller behandling utav Alagilles syndrom.

[malin]

jag undrar om det är fler av alagilles barnen som har pigmentfläckar på näthinnan min dotter har o jag undrar lite om hon i framtiden kan mista sin syn vet någon mvh malin

[jeppe]

Hejsan!

Eftersom jag inte fått något namn på syndromet jag har, så vet jag inte ifall det är Alagilles, men att döma av andras beskrivningar så kan så vara fallet. Det är även möjligt att jag har en lindrig variant av syndromet. Jag är nu 28 år och tänkte att det kanske kan vara till någon nytta för någon ifall jag beskriver hur jag har upplevt det hela.

Först och främst skulle jag vilja säga att jag idag lever ett helt normalt liv, med undan tag till att jag intar mediciner samt att jag ett par gånger om året känner av symptomen i form av klåda. Dessa perioder brukar vara mellan tre dagar till en vecka ungefär.

Jag går på en årlig kontroll med provtagning, men hittills verkar inget tyda på någon förvärring av något slag. Eftersom jag lär mig mer och mer om hur kroppen reagerar vid olika situationer så blir numera symptomperioderna mer sällsynta och kortare. Från läkarnas sida får jag ingen ny information, utan jag har hittat mina egna sätt att göra det bästa av situationen. Jag tänkte därför skriva några korta punkter om mina egna upptäckter, så kanske det finns något som ni själva kan referera till.

För mycket vila är inte bra – Det är en mycket viktigt punkt. Att exempelvis sova middag kan lätt bli en bidragande orsak till att symptomen framkallas. Det är viktigt att ha rutiner för att undvika att vila för mycket. Jag har insett att man inte alltid behöver sova åtta timmar för att klara en dag. Kan man bara sova tre timmar en natt så klarar man ofta dagen lika bra, även om man är dödstrött den första timmen. Det gör att du blir tröttare kvällen efter och därmed sover hårdare och bättre nästa natt. En regel för mig är att gå och lägga mig när jag är trött (dock inte för tidigt) och att stiga upp om jag vaknar innan klockan ringer (även om klockan är halv fem på morgonen).

Motion är viktigt – Det är viktigt att man är aktiv och håller igång kroppen. Inte bara att gå en runda, utan att verkligen trötta ut sig fysiskt. Jag motionerar ganska hårt varannan dag, det gör dessutom att man piggnar till även om man sovit dåligt. Missar man att motionera några dagar så ökar risken att symptomen framkallas betydande.

Fet mat kan bli en bidragande orsak till att symptomen aktiveras. Man bör undvika mat som pizza och hamburgare med dressing osv. Extra viktigt är det är undvika på kvällen. Jag antar att det har att göra med att man inte förbränner lika mycket när man sover. När jag laborerade med kost, så slutade jag även att dricka mjölk. Jag dricker fortfarande inte mjölk i mängder, men nu undrar jag om detta verkligen har någon inverkan.

Annan sjukdom – Ett tag trodde vi att symptomen framkallades lättare vid exempelvis en förkylning. Vi laborerade en del och tyckte att penicillin hade en dämpande verkan. Nu är min uppfattning dock att det är den fysiska inaktiviteten vid sjukdom som aktiverar symptomen, inte något av själva sjukdomen.

Min medicinering de senaste ca 8 åren har sett ut som följande:
6 påsar Questran, intas strax före läggdags. Läkaren rekommenderar att sprida ut intaget under dagen, men då jag ibland blir lätt illamående av det, så funkar det mycket bättre för mig att ta allt på kvällen. Ingen försämrad verkan var jag märkt.

Följande vitaminer tar jag på morgonen.
3 tabletter Evidon, E-vitamin.
1 tablett EnOmDan.
10 droppad A/D-vitamin.
2 tabletter Konakion

Jag har även provat Ursofalk, men min erfarenhet är att det snarare gjort det värre, om det kan vara möjligt. Har dock bara provat ett fåtal gånger. Jag ser dock att detta verkar vara vanligt för patienter med liknande syndrom. Det kanske är värt att prova igen.

Oftast brukar jag kunna identifiera orsaken till vad som utlöst symptomen. Det brukar vara att jag glömt ta medicinerna, för lite fysisk aktivitet, för mycket sömn, eller ofta en kombination av de nämnda.

När en symptomperiod är igångsatt kan jag idag inte säga att någon medicin hjälper direkt. För mig brukar det handla om att härda ut. Då gäller det att motionera lite mer än vanligt och se till att man är riktigt trött när man går och lägger sig, så att man somnar direkt och sover hårt för att sedan stiga upp tidigt, även om man är väldigt trött på morgonen. Detta är jätteviktigt.

För mig vore det mycket intressant att höra om någon har några bra tips för att snabbare slippa symptomen vid en sådan period.

Min jobbigaste tid var under puberteten, då jag fortfarande inte visste vad som framkallade symptomen. Denna tiden var man som alla andra tonåringar trött och det blev lätt långa sovmorgonar eller eftermiddagsvila, samtidigt som man slarvade med medicinen, motionen och dessutom gärna åt pizza eller hamburgare.

Just nu är jag inne i en period av symptom. Denna har framkallats av att jag olyckligt nog blivit förkyld över julen och har därmed inte kunnat träna och motionera. Så i kombination med stillasittande julfirande och mycket fet mat och godis, kunde inte oddsen vara sämre.

Har aldrig tidigare varit i kontakt med någon med liknande syndrom. Om någon har någon fråga, så svara jag gärna utifrån mina erfarenheter.